Бір әулеттің 20 мүшесі сирек кездесетін генетикалық аурудан қайтыс болды

Бразилиялық ер адам сирек кездесетін генетикалық ауру — бүйірлік амиотрофиялық склерозбен сырқаттанған 20 туысынан айырылды. Оның тағы 27 жақынынан ауруды тудыратын мутация анықталған, деп хабарлайды Zakon.kz.

Metropoles басылымының мәліметінше, 45 жастағы Кристиано Линс де Карвальюдің әулетінде бүйірлік амиотрофиялық склероздан (БАС) 20 адам қайтыс болған. Бұл — бас және жұлын миындағы бұлшықеттерге сигнал беруге жауапты қозғалтқыш нейрондар жойылатын, сирек кездесетін әрі әзірге емделмейтін ауру.

Сондай-ақ дәрігерлер ер адамның тағы 27 туысынан қауіпті генетикалық мутацияны анықтады. Олардың арасында анасы мен үш бауыры да бар. Ал Карвальюдің балалары әзірге тексеруден өтпеген.

Мутацияның өзі Кристианоның бойынан да анықталған. Ауру бірнеше жыл бұрын байқала бастаған.

"Алдымен Карвалью қатты шаршаған, кейін бүкіл денесінде құрысулар пайда болған. Ол БАС-қа қарсы препараттың клиникалық сынағына қатысып, ем нәтижесінде ауру белгілері айтарлықтай азайған", — делінген хабарламада.

Қазір ер адамды ең көп алаңдататыны — аурудың кез келген уақытта жақындарының бірінде пайда болуы мүмкін екені. Алайда оның туыстары Кристианоға көмектескен эксперименттік препаратты ала алмайды.

Бұған дейін жиі түнде ояну бас ауруының белгісі болуы мүмкін екені хабарланған.