Принят новый стандарт медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями

Министр здравоохранения приказом от 16 июля 2026 года утвердила Стандарт организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан, сообщает Zakon.kz.

Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями в соответствии с перечнем гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.

Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается в соответствии с клиническим протоколом (КП) и стандартами организации оказания медицинской помощи по соответствующему профилю, при их отсутствии в соответствии с современными достижениями науки и практики с учетом принципов доказательной медицины.

Основными принципами оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, являются:

• своевременное проведение мероприятий, направленных на профилактику, диагностику, лечение, паллиативную помощь и медицинскую реабилитацию пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями;
• проведение молекулярно-генетических исследований и медико-генетического консультирования для оценки наследственного риска;
• обеспечение лекарственными средствами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с КП по соответствующему профилю;
• оказание паллиативной медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями по медицинским показаниям;
• обеспечение взаимодействия с организациями образования, социальной защиты и другими заинтересованными ведомствами по вопросам комплексной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;
• участие в научных исследованиях и международных проектах, направленных на внедрение новых технологий в области диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний.

Она включает в себя:

• проведение клинического осмотра врачом;
• проведение лабораторных и инструментальных обследований;
• динамическое наблюдение, ведение и лечение пациента с учетом заключения МДГ;
• мониторинг лабораторных показателей на фоне проводимой терапии;
• проведение экспертизы временной нетрудоспособности;
• оформление заключений для направления на медико-социальную экспертизу;
• проведение информационно-разъяснительной работы среди населения;
• оказание психологической и медико-социальной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;
• оказание паллиативной медицинской помощи и медицинской реабилитации в соответствии с КП;
• направление на госпитализацию для получения специализированной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичных медицинских услуг.

Госпитализация пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в плановом порядке посредством портала "Бюро госпитализации" либо по экстренным показаниям.

Оказание стационарной помощи на вторичном и третичном уровне включает:

• оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи;
• подтверждение клинического диагноза на основании результатов лабораторных и инструментальных исследований, включая молекулярно-генетические исследования при наличии показаний;
• организацию дистанционных медицинских услуг с участием медицинских организаций республиканского уровня в сложных диагностических случаях.

В состав МДГ входят внештатные специалисты соответствующего профиля региона, по паллиативной помощи, медицинской реабилитации и медицинской генетике, определяемые решением местных государственных органов управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы.

При отсутствии ответа на терапию, проводимую в соответствии с КП, развитии осложнений, препятствующих продолжению лечения, а также при наличии сложных клинических случаев, требующих комплексного подхода, Центром координации рассматривается возможность применения терапии, не предусмотренной КП с учетом международного опыта.

Центр координации привлекает профильных специалистов соответствующих специальностей на всех уровнях оказания медицинской помощи с использованием телемедицинских технологий, включая дистанционные консультации специалистов медицинских организаций республиканского уровня, с обязательной регистрацией результатов.

• фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими соответствующую подготовку;
• врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи;
• специализированными выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими подготовку по профилю "скорая и неотложная медицинская помощь";
• мобильными бригадами медицинской авиации.

Скорую медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывают при:

• наличии непосредственной угрозы жизни, при которой отсутствие своевременной медицинской помощи может привести к ухудшению состояния или летальному исходу;
• наличии высокого риска возникновения непосредственной угрозы жизни в любое время.

Приказ вводится в действие с 4 августа.