Это болезни или сверхспособности?

Без сна

Как же иногда хочется, чтобы в сутках было больше часов... Как часто приходится жертвовать сном ради работы или семьи? А отсюда вялость, хронический недосып, головные боли. Школьник Ренди Гарднер в 1965 году попал в Книгу рекордов Гинесса по количеству часов без сна: он не спал 11 дней. Но никто не рекомендует повторять этот рекорд - ведь такое длительное пребывание без сна может грозить тяжелыми психическими расстройствами и даже смертью. Одной из основных причин отсутствия сна является группа прионных болезней. Они появляются из-за изменений в структуре нормальных мембранных белков, которые как раз и называются клеточными пригонными белками. Функция их до сих пор неизвестна, но нарушения в этих белках вызывают неизлечимые процессы в головном мозге. Вот как раз одна из болезней - это фатальная семейная бессонница. Сейчас известны 40 семей, которые страдают от этой болезни. Проявляется заболевание в период с 30 до 60 лет и приводит к летальному исходу через 7-36 месяцев. После проявления заболевания у человека полностью утрачивается способность спать. Состояние это недолговечно и достаточно быстро ухудшается. Лечат обычно генной терапией, а снотворные никак не влияют, ведь не процессы сна нарушены, а полностью уничтожены его механизмы. 

Нет боли 

Анальгезия - это очень редкое расстройство, людей, страдающих от него примерно 20 человек по всему миру. Вот бы хоть на минуту не знать, что такое боль, правда? Ни от ссадин, ни от переломов, ни от чего вообще. Просто встали и пошли дальше. Но боль - это ведь наша защитная система, которая подает сигналы об опасности, что грозит организму. Человек, страдающий от анальгезии не чувствует разницы между горячим и холодным, острыми и тупыми предметами, суставной и мышечной боли тоже не ощущает. Это все может привести к большому количеству ссадин и серьезных травм. А еще у таких больных нет способности к терморегуляции и умения распознавать и ощущать запахи. Эта болезнь может привести к умственной отсталости. 

Гипергибкость 

Выступления спортсменов нас иногда просто завораживают, кажется, что их движения и номера даются им ну очень легко. Но даже имея похожий уровень подготовки не каждый сможет повторить программу. Почему? Потому что несовершенства в структуре соединительной ткани позволяют их владельцам быть более гибкими. За этим всем стоят группы приобретенных и наследственных заболеваний, последствия которых могут быть и незаметными, а могут оказаться очень и очень серьезными. Ряд состояний называют гипермобильным синдромом и они обусловлены генетикой. Это дефекты волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, а это приводит к нарушению систем и органов. Люди с гипермобильными суставами обычно становятся успешными спортсменами, артистами мира, прекрасными танцорами. Ну в общем, во всех областях, где требуется особенная гибкость при выполнении упражнений, творческих номеров, трюков. Но обратная сторона этой способности - это частые вывихи и подвывихи суставов, нестабильность суставов. 

Мартен Фуркада и его мутировавший ген метаболизма железа 

Причем, если бы мутация задела обе хромосомы, то он был бы тяжело болен и о спорте даже и мечтать бы не мог. Но так как только одна хромосома мутировала, а другая осталась нетронутой, то это привело к улучшению показателей крови: она теперь может переносить больше кислорода. Такая вот аномалия позволяет Мартену быстрее (относительно других мужчин такого же возраста и физических данных) восстанавливаться и быть быстрее. Среди своих коллег он суперчеловек с повышенной регенерацией.

Источник: @fishki.net